近日，济南重汽医院内分泌病区收治一位男性患者，该患者自40岁起，双脚皮肤不停溃烂、行走困难。

先后到多家地市级医院就诊，三次足部截趾，至今溃疡迁延不愈。

该患者“大手大脚”、“厚皮厚肉”、皮肤“溃不成军”，面部“饱经风霜”、手脚似乎都是“大一号”，包括耳朵、鼻子和口唇也与众不同，40多岁牙齿掉光。

体格检查时我们注意到该患者的手指很长，四肢皮肤增厚而粗糙，汗毛汗腺高度发达，膝关节肿胀，其它身体部位的骨架也显得粗大。X线显示双侧股骨颈压缩性骨折，四肢、关节、骨盆骨膜增生并溶骨性破坏，且患者重度骨质疏松，一个喷嚏都有可能导致其骨折，万一不小心跌倒，更可能出现全身多处危及生命的骨折。

病史及实验室检查为患者一一排除了肢端肥大症、佝偻病、Paget病、甲状旁腺功能亢进。家族史显示，兄妹五人中四人患有同样的疾病，这不是一般的疾病。 

是遗传性疾病，还是罕见病？ 

内分泌科团队从文献中觅得答案，这一悬案的“始作俑者”很可能是一个肢端肥大症的“伪装者”——原发性肥大性骨关节病，亦称厚皮性骨膜病。 

原发性肥大性骨关节病是一种常染色体隐性遗传的家族性疾病，一种罕见的内分泌疾病，全国个案报道只有十几例。该病发病率低，病因复杂，是一种以面容粗糙、皮肤增厚、长骨骨膜增生、肢端骨质溶解、关节肿大、手足多汗、杵状指/趾、先天性心脏病为主要特征的罕见遗传性疾病。出生时发病，青春期加重，遗传方式为常染色体显性或隐性遗传。患者已经为此病奔波了25年，付出了多次截趾的代价，现在终于确诊了，走上了科学就医之路。